Leucodistrofias: enfermedades extrañas y sin cura

Poco se sabe de la leucodistrofia. Son enfermedades poco comunes que afectan la mielina –sustancia blanca del sistema nervioso, que permite la conducción de los impulsos nerviosos– y por ende el correcto funcionamiento del sistema motor y cognitivo.

La neuróloga infantil, Ximena Villanueva, explica acerca de este padecimiento hereditario, el cual  afecta a uno entre 40 mil a 100 mil pacientes.

Las leucodistrofias son enfermedades genéticas, en su mayoría de herencia autosómica recesiva, es decir, de padres sanos portadores de la enfermedad. “Aquellas con herencia diferente son la Adreno Leucodistrofia y Pelizaeus-Merzbacher, que afecta sólo a los hombres.

Las madres portadoras heredan el cromosoma X a los varones y hay riesgo de hijas portadoras, también”, aclara la Dra. Villanueva.

Síntomas

En lactantes existe retraso o regresión del desarrollo psicomotor, compromiso visual, auditivo y de la vía piramidal (las que llevan el impulso nervioso desde el cerebro a la periferia) con espasticidad e hiperreflexia, además de convulsiones”, sostiene la profesional.

El tratamiento en esta enfermedad es paliativo, es decir, para mantener una buena calidad de vida, y no para curar la enfermedad. Existen varias terapias en investigación, como el de reemplazo enzimático, pero que aún no se prueba que sean curativas.

Además, “en algunas leucodistrofias se ocupa el trasplante de médula ósea, pero sólo sirve en estadios tempranos de la enfermedad, con síntomas leves y, en el mejor de los casos, diagnóstico pre natal previo al inicio de los síntomas”, cuenta Villanueva.

Uno de los rasgos más llamativos de estas enfermedades es que no poseen cura definitiva y son progresivas, es decir, llevan a un deterioro del paciente.

La neuróloga infantil de la Clínica Ciudad del Mar, Ximena Villanueva, aportó información valiosa para desarrollar este artículo.

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