El Síndrome de Prader – Willi es una enfermedad congénita presente desde el nacimiento y afecta muchas partes del cuerpo.
Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma.
La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.
Sus síntomas pueden verse al nacer:
- Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.
- Los varones pueden tener criptorquidia.
- Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente.
- Ojos en forma de almendra.
- Desarrollo motor retardado.
- Cráneo bifrontal estrecho.
- Aumento rápido de peso.
- Estatura corta.
- Desarrollo mental lento.
- Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño.
Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida.
Pruebas y exámenes
Hay disponibilidad de pruebas genéticas para evaluar el síndrome de Prader-Willi en los niños.
A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, tales como:
- Tolerancia anormal a la glucosa
- Nivel de hormona insulina en la sangre por encima de lo normal
- Disminución del nivel de oxígeno en la sangre
- Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante
También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.